Secuenciación del Exoma

    Secuenciación del Exoma Clínico

    Análisis de las regiones codificantes del genoma para el diagnóstico molecular de condiciones genéticas complejas.

    6 semanas
    Muestra de saliva o sangre seca

    El exoma representa aproximadamente el 1-2% de todo nuestro ADN, pero contiene la gran mayoría de las variantes genéticas que causan enfermedad. La secuenciación del exoma clínico analiza los aproximadamente 20,000 genes que codifican proteínas, permitiendo identificar la causa genética detrás de condiciones hereditarias.

    ¿Qué es?

    La Secuenciación del Exoma Completo (WES) es una prueba de diagnóstico molecular que utiliza secuenciación de nueva generación (NGS) para analizar simultáneamente todas las regiones codificantes del genoma humano — aproximadamente 20,000 genes. A diferencia de los paneles genéticos dirigidos, el WES ofrece un abordaje agnóstico.

    ¿Cuándo solicitar un WES?

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    Odisea diagnóstica: Pacientes sin diagnóstico molecular tras evaluaciones convencionales.
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    Presentación clínica multisistémica: Cuando los síntomas no apuntan a una condición genética única.
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    Heterogeneidad genética: Condiciones donde múltiples genes pueden causar fenotipos similares.
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    Evaluación pediátrica: Niños con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual o malformaciones.
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    Estudios trío (paciente + padres): Aumenta el rendimiento diagnóstico al 35-50%.

    ¿Qué analiza?

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    Variantes de nucleótido único (SNV) en ~20,000 genes codificantes.
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    Pequeñas inserciones y deleciones (indels) que pueden alterar proteínas.
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    Análisis terciario contra ClinVar, OMIM, GWAS, HGMD, SwissVar.
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    Clasificación de variantes según directrices del ACMG.
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    Posibilidad de paneles virtuales post-secuenciación sin nueva muestra.

    Especificaciones técnicas

    Tecnología
    NGS con captura de exoma completo
    Cobertura
    100X promedio sobre regiones exónicas
    Plataforma
    MGI, química de lectura 2×150 pb
    Pipeline
    Illumina DRAGEN — GRCh37/Hg19
    Rendimiento individual
    25-35% diagnóstico
    Rendimiento trío
    35-50% diagnóstico

    Preguntas frecuentes

    ¿Cuál es la diferencia entre un panel genético y el exoma?

    Un panel evalúa genes específicos para una condición definida. El exoma analiza ~20,000 genes sin restricciones, ideal cuando el diagnóstico diferencial es amplio.

    ¿Qué es un estudio trío?

    Se secuencia simultáneamente al paciente y a ambos padres, permitiendo identificar variantes de novo y aumentar el rendimiento diagnóstico al 35-50%.

    ¿Se pueden hacer paneles virtuales sobre los datos del exoma?

    Sí. Los datos permiten reanálisis enfocados en genes específicos sin necesidad de nueva muestra.

    Certificaciones ISO 13485:2016, IVD (CE) e ISO 9001:2015

    Resultados y asesoría completamente en español

    Secuenciación del Exoma
    $1,000

    Incluye kit de toma de muestra, análisis completo y reporte clínico detallado en español.

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    Nuestro equipo le ayuda a determinar el estudio más adecuado según la indicación clínica.

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