Genoma Completo

    Secuenciación del Genoma Completo

    El estudio genético más comprehensivo disponible. Analiza la totalidad del ADN para el máximo alcance diagnóstico.

    6 semanas
    Muestra de saliva o sangre seca

    Mientras que el exoma analiza solo las regiones que producen proteínas (1-2% del genoma), la secuenciación del genoma completo lee la totalidad de los 3,200 millones de pares de bases que componen nuestro ADN. Esto permite detectar variantes en regiones reguladoras, intrónicas y estructurales.

    ¿Qué es?

    La Secuenciación del Genoma Completo (WGS) es el estudio genético de mayor resolución y amplitud disponible. A diferencia del WES, el WGS secuencia la totalidad del genoma humano, incluyendo regiones intrónicas, intergénicas, reguladoras y repetitivas.

    ¿Cuándo solicitar un WGS?

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    Cuando el WES o paneles previos resultaron negativos y la sospecha clínica persiste.
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    Sospecha de variantes estructurales o intrónicas profundas.
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    Evaluación genómica neonatal o pediátrica comprehensiva.
    ✓
    Diagnóstico de enfermedades raras donde los genes causales no están completamente caracterizados.
    ✓
    Investigación y reanálisis futuro: el dataset genómico más completo disponible.

    ¿Qué analiza?

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    Todas las regiones codificantes (~20,000 genes) con cobertura más uniforme.
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    Regiones intrónicas completas para detectar variantes intrónicas profundas.
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    Regiones reguladoras: promotores, enhancers, silencers y UTRs.
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    Regiones intergénicas con elementos reguladores a distancia.
    ✓
    SNVs e indels en todo el genoma, no solo en regiones codificantes.

    Especificaciones técnicas

    Tecnología
    NGS de genoma completo sin captura
    Cobertura
    30X promedio sobre el genoma completo
    Plataforma
    Illumina, química de lectura 2×150 pb
    Pipeline
    Illumina DRAGEN — GRCh37/Hg19
    Alcance
    ~3,200 millones de pares de bases
    Clasificación
    Directrices ACMG

    Preguntas frecuentes

    ¿Cuál es la diferencia entre exoma y genoma completo?

    El exoma analiza el 1-2% del ADN que codifica proteínas. El genoma completo secuencia el 100% del ADN, incluyendo regiones reguladoras e intrónicas.

    Si el genoma es más completo, ¿por qué no hacerlo siempre?

    El WGS genera un volumen mucho mayor de datos, lo que puede complicar la interpretación. Para sospechas clínicas definidas, un panel o exoma puede ser más eficiente.

    ¿Puedo hacer paneles virtuales sobre los datos del genoma?

    Sí. El WGS permite múltiples reanálisis enfocados en genes o regiones específicas a lo largo del tiempo.

    Certificaciones ISO 13485:2016, IVD (CE) e ISO 9001:2015

    Resultados y asesoría completamente en español

    Genoma Completo
    $1,500

    Incluye kit de toma de muestra, análisis completo y reporte clínico detallado en español.

    ¿Necesitás asesoría para elegir la prueba correcta?

    Nuestro equipo le ayuda a determinar el estudio más adecuado según la indicación clínica.

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