Prueba de Portador

    Compatibilidad Genética para Portadores

    Identifique variantes patogénicas en 297 genes asociados a enfermedades hereditarias recesivas y ligadas al X.

    6 semanas
    Muestra de saliva o sangre seca

    ¿Sabías que todos llevamos variantes genéticas ocultas que podrían afectar la salud de nuestros hijos? Aunque seamos completamente sanos, podríamos transmitir condiciones hereditarias sin saberlo. La Prueba de Portador analiza 297 genes para darte tranquilidad antes de dar el paso más importante: formar tu familia.

    ¿Qué es?

    Es un estudio genético diseñado para futuros padres que quieren tomar decisiones informadas. Mediante una simple muestra de saliva o sangre seca, analizamos tu ADN para identificar si portás variantes genéticas que, combinadas con las de tu pareja, podrían representar un riesgo para tu bebé. Es rápido, no invasivo y te brinda información clave para planificar con confianza.

    ¿Cuándo solicitar esta prueba?

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    Planificación familiar preconcepcional: Parejas que planean un embarazo y desean conocer su riesgo de transmitir enfermedades genéticas recesivas.
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    Evaluación individual de riesgo reproductivo: Personas que desean conocer su estatus de portador antes de formar pareja.
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    Antecedentes familiares relevantes: Familias con historial de enfermedades genéticas recesivas o consanguinidad.
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    Poblaciones con riesgo elevado: Individuos de comunidades con mayor prevalencia de condiciones genéticas específicas.
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    Evaluación de parejas con hijo afectado: Padres que ya tienen un hijo diagnosticado con una condición genética.

    ¿Qué analiza?

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    Enfermedades metabólicas: Fibrosis quística, fenilcetonuria, enfermedad de Gaucher, galactosemia, enfermedad de Wilson.
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    Enfermedades neurológicas: Atrofia muscular espinal, distrofia muscular de Duchenne/Becker, ataxia de Friedreich.
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    Enfermedades hematológicas: Anemia falciforme, talasemias, anemia de Fanconi, hemofilia A y B.
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    Enfermedades de almacenamiento lisosomal: Enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad de Fabry, enfermedad de Pompe.
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    Condiciones sensoriales: Pérdida auditiva congénita, retinosis pigmentaria, síndrome de Usher.

    Especificaciones técnicas

    Tecnología
    Secuenciación de nueva generación (NGS)
    Genes evaluados
    297 genes clínicamente relevantes
    Cobertura
    100X promedio sobre regiones objetivo
    Plataforma
    MGI, química de lectura 2×150 pb
    Clasificación
    Directrices ACMG
    Bases de datos
    ClinVar, OMIM, HGMD, gnomAD, ExAC

    Preguntas frecuentes

    ¿Cuál es la diferencia entre prueba individual y en pareja?

    La prueba individual determina su estatus de portador. La prueba en pareja analiza ambos miembros simultáneamente para identificar si existen coincidencias que representen un riesgo real para la descendencia.

    ¿Qué significa ser portador?

    Ser portador significa que usted tiene una variante en un gen que no le causa enfermedad, pero que podría transmitir a sus hijos. Si su pareja también es portadora del mismo gen, existe un riesgo de que el hijo pueda verse afectado.

    ¿Puedo hacer la prueba si ya tengo un hijo afectado?

    Sí. La prueba permite confirmar el estatus de portador de ambos padres y evaluar el riesgo para futuros embarazos.

    Certificaciones ISO 13485:2016, IVD (CE) e ISO 9001:2015

    Resultados y asesoría completamente en español

    Prueba de Portador
    $1,000

    En pareja: $1,800

    Incluye kit de toma de muestra, análisis completo y reporte clínico detallado en español.

    ¿Necesitás asesoría para elegir la prueba correcta?

    Nuestro equipo le ayuda a determinar el estudio más adecuado según la indicación clínica.

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